La Fondation du CHUM remercie chaleureusement la Fondation Courtois pour sa contribution de 505 000 $. Ce don contribuera au projet de recherche de Dr Martine Tétreault, PH. D. et chercheure en Neurosciences : Étude des maladies neurologiques par une approche multi-omics.
Brève description du projet :
L’identification des causes génétiques et des mécanismes moléculaires associés avec les maladies Mendéliennes représente un défi important de la médecine et a continuellement été influencé par les progrès technologiques. L’arrivée des méthodes de séquençage de nouvelle génération, tel que le séquençage d’exome, permet de surmonter les limitations des approches traditionnelles (analyse de liaison, clonage positionnel). En utilisant le séquençage d’exome, nous pouvons maintenant investiguer des petites familles, des trios ou même des cas individuels. Dans le cadre des maladies neurologiques, l’hétérogénéité clinique et génétique représente un obstacle à notre compréhension des mécanismes pathologiques impliqués. Cette grande hétérogénéité empêche aussi le développement de traitements efficaces et leurs utilisations par les patients.
La variabilité génétique et phénotypique à des implications importantes pour la découverte de gènes associés aux maladies Mendéliennes mais aussi pour les maladies complexes où les études d’association à grande échelle ne sont souvent pas répliquées. Le développement d’une variété d’approches omics (génomique, transcriptomique et epigénomique) permet maintenant une meilleure caractérisation des patients et leurs stratifications basées sur les informations cliniques et moléculaires. Cette information peut être utilisée afin d’identifier les patients qui contribueraient le plus au développement de traitements ou encore bénéficieraient d’un traitement existant.
L’hypothèse de recherche consiste en l’intégration de différentes approches omics avec les informations cliniques afin d’améliorer les soins prodigués aux patients et mener à de nouveaux mécanismes pathologiques associés aux maladies neurologiques. Définir l’étiologie génétique d’une maladie est la première étape vers l’identification des mécanismes pathologiques impliqués dans la maladie et le développement de traitements.
Le programme de recherche consiste en quatre projets distincts qui combinent des approches moléculaires ainsi que computationnelles. Ces différents projets ciblent des aspects importants de la recherche biomédicale soit le diagnostic, pronostic, biomarqueurs et traitements.
- Fournir un diagnostic moléculaire aux patients atteints d’une maladie neuromusculaire.
- Identifier des modulateurs génétiques associés avec la variabilité phénotypique dans les pathologies reliées à RYR1.
- Identifier des biomarqueurs associés avec la maladie de Parkinson.
- Identifier les coupures « off-targets » causées par CRISPR/cas 9 chez des patients atteints de l’ataxie de Friedreich.
Ces projets auront un impact direct sur les patients en augmentant le taux de diagnostic des patients atteints d’une maladie neurologique rare, améliorant la prise en charge des patients ainsi que mener à de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Sur la photo : Dr Vincent Poitout, Directeur scientifique du Centre de recherche du CHUM, Dr Martine Tétreault, PH. D, Chercheur en Neurosciences, Monsieur Jacques E. Courtois, Président de la Fondation Courtois et Julie Chaurette, Présidente et directrice générale de la Fondation du CHUM.
